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La malattia di Parkinson:
sintomi e diagnosi



La Malattia:


La malattia di Parkinson è una patologia neurodegenerativa, a evoluzione lentamente progressiva, che coinvolge, principalmente, la funzione motoria (controllo dei movimenti e dell’equilibrio). La malattia trae il suo nome dal saggio "Trattato sulla paralisi agitante" scritto dal medico inglese James Parkinson nel 1817. Si tratta di una malattia, presente in tutti i gruppi etnici e riscontrabile in entrambi i sessi (con una lieve prevalenza in quello maschile) a elevata prevalenza (circa 250-300 casi ogni 100.000 abitanti) che aumenta in rapporto all’età. Esordisce mediamente intorno ai 55-60 anni ma può comparire anche in età giovanile (nel 5-10% dei pazienti prima dei 40 anni).

Dal punto di vista anatomico la malattia coinvolge principalmente strutture nervose situate nella profondità dell’encefalo, in particolare, la c.d. “sostanza nera” ove si osserva la progressiva degenerazione delle cellule nervose che producono dopamina, la cui riduzione (quando la perdita cellulare supera il 60%) si associa alla comparsa dei principali sintomi motori. Studi recenti suggeriscono che le alterazioni patologiche siano più diffuse e in parte legate all’accumulo di una proteina chiamata alfa-sinucleina. La causa della malattia, tuttavia, non è ancora nota ed è probabile che molteplici fattori - genetici, familiari (la storia familiare può essere positiva in circa il 15% dei casi), ambientali (di natura tossica) - possano contribuire allo sviluppo della malattia.

La Diagnosi:


La malattia viene comunemente diagnosticata in relazione alla comparsa, spesso asimmetrica e talora subdola, dei seguenti sintomi motori: tremore a riposo (presente solo nel 60% circa dei casi), rigidità muscolare, riduzione dei movimenti spontanei e lentezza nell’esecuzione dei movimenti, specie quelli automatici. Altri sintomi iniziali possono essere: ridotta espressione del volto (ipomimia), rimpicciolimento della scrittura (micrografia), abbassamento del tono di voce (ipofonia), strisciamento dei piedi nel cammino. In una fase più avanzata, compare anche una compromissione dell’equilibrio con aumentato rischio di cadute.

In realtà, gli studi più recenti hanno dimostrato che la malattia di Parkinson non interessa solo la funzione motoria, ma è una patologia più complessa e globale. In particolare, nella malattia di Parkinson sono presenti anche disturbi “non motori” che possono esordire anche molti anni prima della comparsa dei sintomi motori. I sintomi non motori più frequentemente osservati sono: sudorazione, stipsi, turbe della minzione, alterazione della regolazione della pressione arteriosa, riduzione dell'olfatto, turbe del sonno, depressione, ansia, tendenza all’affaticamento, dolori, compromissione di alcune funzioni cognitive. La diagnosi si basa principalmente sul riconoscimento dei sintomi clinici, ma il ricorso ad alcune indagini strumentali (SPECT con DATscan, PET cerebrale, scintigrafia del miocardio, risonanza magnetica nucleare,) aiutano nella diagnosi differenziale per l'esclusione di altre patologie.

Il Trattamento:


Il trattamento della malattia di Parkinson si basa principalmente sull’impiego di farmaci che cercano di vicariare la ridotta disponibilità di dopamina. Tra questi: la levodopa (precursore della dopamina) che rappresenta, tuttora, il farmaco più efficace; i farmaci dopamino-agonisti che stimolano direttamente i recettori dopaminergici; gli inibitori di enzimi (MAO-B e COMT) che promuovono il catabolismo della dopamina. La terapia farmacologica di solito compensa per diversi anni la disfunzione dopaminergica. Tuttavia, col tempo, l’effetto terapeutico si riduce e compaiono complicanze del trattamento. Le complicanze motorie includono fluttuazioni della capacità motoria dei pazienti, blocchi motori e comparsa di movimenti involontari (o discinesie). Le complicanze non motorie possono essere disturbi del controllo degli impulsi, sonnolenza, problemi cognitivi e allucinazioni. Inoltre, con il progredire della malattia divengono evidenti anche problemi nel cammino e nel mantenimento dell’equilibrio ed altri sintomi non motori che non rispondono alle terapie farmacologiche disponibili.

Nella fase più avanzata della malattia può quindi essere necessario fare ricorso ad approcci terapeutici più complessi e specifici (interventi neurochirurgici di stimolazione cerebrale profonda; infusione intra-duodenale di levodopa). In ogni fase della malattia, e’ fondamentale affiancare alle terapie mediche e chirurgiche il trattamento riabilitativo.